Техасские учёные сами того не ожидали. Для изучения им потребовалось исследовать 7 случаев заболеваний разной степени сложности.

Чтобы установить причину не связанных между собой заболеваний, учёным Медицинского колледжа Бейлора необходимо было определить истоки генетических расстройств среди 7 пациентов с разными симптомами. Каждый из них имел мутацию, ранее не определявшуюся у их родителей. В организме респондентов обнаружены 4 разные формы мутации гена TRAF7. Техасские учёные секвенировали белки, в которых была кодовая информация о возможных причинах мутации. Доктор Ся Ванг акцентировал внимание на том, что мутировавший ген способен был сильно влиять на развитие организма и не провоцировать болезнь в разных её формах, однако симптомы отличались, и этому способствовало мульти системное расстройство.

Снижение нормальной клеточной активности, как и задержка в развитии, пороки сердца – всё это стало главной особенностью больных. Учёные добавляют, что им удалось подробно изучить мутировавший ген, благодаря чему сотни больных в США в скором времени смогут найти лекарство от заболевания. Точные сроки на данный момент не уточняются.

Источник